Syndrome de Leigh
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Alcaptonurie
- MELAS
- Trouble du métabolisme du galactose
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phénylcétonurie
- MODY
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- MELAS
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Syndrome de Pearson
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome de Barth
- Myopathie mitochondriale
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- MERRF
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Déficit en coenzyme Q10
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Neurofibromatose type 1
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale primitive